Kiuj estas la kaŭzoj de ĉi tiuj patologioj kaj kio estas la risko de havi infanon kun trisomio en 21 18 13 kromosomo - ni provu kalkuli ĝin.
Patofisio de Malsanoj
La plej komunaj genaj patologioj - trisomio sur 13, 18 aŭ 21 kromosomoj ŝprucas kiel rezulto de malĝusta distribuo de la geno-materialo en la procezo de ĉelo-divido. Alivorte, la feto heredas de la gepatroj anstataŭ la preskribitaj du kromosomoj, dum ekstra kopio de 13, 18 aŭ 21 kromosomoj malhelpas normalan mensan kaj fizikan disvolviĝon.
Laŭ statistiko, trisomio sur la 21-a kromosomo (Suba cidro) okazas multe pli ofte ol trisomio sur la 13-a kaj 18-a kromosomoj. Kaj la vivdaŭro de beboj naskitaj kun Patau kaj Edwards-sindromoj, kiel regulo, estas malpli ol unu jaro. Dum la portantoj de tri kopioj de la 21-a kromosomo postvivas al maljuneco.
Sed en ajna kazo, infanoj kun similaj anomalioj ne povas esti plenaj membroj de la socio, ni povas diri, ke ili estas kondamnitaj al soleco kaj suferado. Sekve, gravedaj virinoj, kiuj, post efektivigado de biokemia ekrano, trovis altan riskon de trisomio en la 13-a, 21-a, 21-a kromosomo, aldone ekzamenitaj. Se la diagnozo estas konfirmita, oni povas peti fini la gravedecon.
Trisomio 21 18 13: interpreto de la analizo
La risko de havi infanon kun trisomio de 21, 18 aŭ 13-a kromosomo pliiĝas ofte kun la aĝo de la patrino, sed ĉi tio ne povas esti ekskludita de junaj knabinoj. Por redukti la nombron de infanoj naskitaj kun ĉi tiuj patologioj, scienculoj disvolvis specialajn diagnostikajn metodojn, kiuj permesas suspekti, ke io estas malbone dum gravedeco.
En la unua etapo de diagnozo, futuraj patrinoj, kuracistoj forte rekomendas pasi ekranajn provojn, precipe la nomitan trioblan provon. De 15-20 semajnoj, la virino donas sangan teston, laŭ kiu determinas la nivelo: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG kaj inhibin-A. Ĉi tiuj lastaj estas karakterizaj markiloj de disvolviĝo kaj kondiĉo de la feto.
Por establi la riskon de trisomio sur la 21, 18, 13 kromosomo, la aĝaj normoj komparas la akiritajn indikilojn. Oni scias, ke virinoj havas riskon de disvolvi sindromon fetal Down:
- sub la aĝo de 25 1: 1250;
- en 30 jaroj - 1: 1000;
- en 35 jaroj - 1: 400;
- en 40 jaroj - 1: 100;
- en gravedaj virinoj pli ol 45, la risko de patologio en okazoj pliigas - 1 ĝis 40.
Ekzemple, se la rezulto de ekrano de 38-jara virino estas 1:95, tio indikas pliigitan riskon kaj la bezonon por pliaj ekzamenoj. Por la fina diagnozo, uzataj metodoj kiel ekzemple chorion-biopsio , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
La dependeco de la kresko de risko de havi infanojn kun trisomio 13, 18, depende de la aĝo de la patrino, estas ankaŭ spurita, sed ĝi estas malpli prononcata ol en la kazo de trisomio 21. En 50%, la devioj estas vidataj dum ultrasono. Por sperta specialisto, ĝi ne malfacilas determini la sindromon de Edwards aŭ Patau per karakterizaj trajtoj.
