Trisomio 21 kromosomoj estas relative maloftaj. Laŭ statistika datumo, tia kazo observas 1 fojon por 600-800 naskiĝoj. Al la sama tempo, ĝi pruvas, ke la ofteco de la disvolviĝo de patologio kreskas kun la pliigo de la aĝo de la naskantino.
Kio kaŭzas la disvolviĝon de trisomiaj 21 kromosomoj?
Por kompreni kio signifas trisomiaj 21 kromosomoj, necesas scii la kaŭzojn kaj trajtojn de ĉi tiu patologio. Ĝis nun, ne ekzistas specifa kaŭzo por la disvolviĝo de patologio. Multaj scienculoj konkludas, ke la malsano okazas pro multaj interagoj inter individuaj genoj, kio finfine kondukas al la formado de trisomio. En ĉi tiu kazo, individuaj genoj iĝas pli aktivaj. Kiel rezulto de la observita malbalanco, la plua evoluo de la organismo, precipe la psikomotia sfero, estas interrompita. De la 400 genoj ekzistantaj sur 21 kromosomoj, la plimulto de la funkcio ne estis establita, kio malfaciligas identigi la kaŭzon.
La sola, eble, studis riskon-faktoron por la disvolviĝo de la malsano estas la aĝo de la gepatroj. Tiel, dum la esplorado, ĝi trovis, ke en virinoj de 25 jaroj, la probablo havi infanon kun Down sindromo estas 1/1250, de aĝo de 35 - 1/400, kaj per 45 jaroj 1 el 30 naskitaj infanoj havas ĉi patologion. Samtempe, la probablo havi infanon kun ĉi tiu sindromo en gepatroj kun la sama patologio estas 100%. Tamen, se unu infano kun la sindromo de Down naskiĝis en sana gepatroj, la probablo havi duan infanon kun la sama patologio estas 1%.
Kiel estas la patologio diagnozita?
Por ekskludi la anormalidad kaj la okazon de trisomiaj 21 kromosomoj en gravedaj virinoj, nomata pruvo efektivigas en la unua trimonato de ĉiu observita gravedeco. Samtempe, ĝi ankaŭ realigis enketon por ekskludi trisomía por 13 kaj 18 kromosomoj. Por tio, sango-specimenado efektivigas en la intervalo de 10-13 semajnoj. Takna specimeno de la biomaterialo estas metita en speciala aparato, per kiu determinas la ĉeesto de patologio.
Por prizorgado de trisomio 21, por la preciza rezulto, la indikiloj de la normo, same kiel nerektaj faktoroj kiel ekzemple aĝo, pezo, nombro da fetoj, la ĉeesto aŭ manko de malbonaj kutimoj, ktp. Estas konsiderata. Nur post plenumi studadon kaj kalkuli la riskon de disvolvi trisomion. Planita konsulto kun ginekologo.
Tamen, nur la rezultoj de ĉi tiu studo ne povas servi kiel la ĉefaj kriterioj por diagnozi la sindromon de Down. La rezultoj de la kribrado estas indiko por plua ekzameno de la feto uzante invasivajn metodojn. Se ekzistas alta risko de disvolvi patologion, ĉio estas ofte farita, kaj ankaŭ amniocentesis kun genetika ekzameno de la kolektita materialo.
Kiam kaj al kiu estas la pruvo donita?
- La aĝo de graveda virino estas 35 jaroj kaj pli;
- ĉeesto en la anamnezo de seriozaj komplikaĵoj, same kiel neklarigeblaj gravedecoj;
- kromosomaj patologioj, same kiel congénitaj misformoj en antaŭaj gravedecoj;
- ĉeesto en la familio de gravedaj heredaj malsanoj;
- diversaj infektaj malsanoj trapasitaj, radiado de radiado, same kiel la ricevo en la fruaj etapoj de gravedeco de drogoj kun teratogenia efiko.