Risko de trisomio 21

Ĉiuj scias la sindromon de Down , sed ne ĉiuj scias, ke ĉi tiu malsano ankaŭ nomiĝas trisomio 21, ĉar ĝi estas en ĉi tiu paro de kromosomoj kiujn ekstra ĉeloj aperas. Ĉi tiu estas la plej komuna kromosoma patologio, do ĝi estas plej plene studita fare de sciencistoj.

La risko de la apero de trisomio 21 paroj da kromosomoj en la feto estas en ĉiuj virinoj. Li averaĝis 1 kazon por 800 gravedecoj. Ĝi pliiĝas se la atendanta patrino havas malpli ol 18 jarojn, aŭ pli ol 35 jarojn, kaj ankaŭ se la familio havas kazojn de naskiĝo de infanoj kun devioj ĉe la gen-nivelo.

Por detekti ĉi tiun anomalion, oni rekomendas preni kombinitan provon konsistantan el sango-testo kaj ultrasono. La rezulto estas la determino de la probablo de trisomio 21 en bebo ankoraŭ en la ventro. Sed ĉiam ne eblas kompreni la informon elsendita de la laboratorio, ĉar necesas iri al la kuracisto, kiu ofte neeblas fari tuj.

Por ne turmenti vin kun divenoj kaj sentoj, de ĉi tiu artikolo vi ekscios, kion signifas la baza kaj individua risko de trisomio 21 kaj kiel malĉifri iliajn signifojn.

Bazlinia risko de trisomio 21

Sub la baza bazo de la sindromo de Down, proporcio indikanta la nombro de atendantaj patrinoj kun la samaj parametroj kunvenas unu kazon de ĉi tiu anomalio estas implicita. Tio estas, se la indikilo estas 1: 2345, ĝi signifas, ke ĉi tiu sindromo okazas en 1 virino inter 2345. Ĉi tiu parametro pliigas, laŭ la aĝo: 20-24 - pli ol 1: 1500, de 24 ĝis 30 jaroj - ĝis 1 : 1000, de 35 ĝis 40 - 1: 214, kaj post 45 - 1:19.

Ĉi tiu indikilo estas kalkulita de sciencistoj por ĉiu aĝo, ĝi estas elektita de la programo laŭbaze de datumoj pri via aĝo kaj la ĝusta periodo de gravedeco.

Individua risko de trisomio 21

Por akiri ĉi tiun indikilon, la ultrasono de datumoj prenitaj dum la 11-13-semajnoj de gravedeco (precipe la grandeco de la kolo-zono en infano estas grava), biokemia analizo de la sango kaj individuaj datumoj de virino (disponeblaj kronikaj malsanoj, malbonaj kutimoj, raso, pezo kaj nombro da fetoj).

Se trisomio 21 estas super la malpleniga sojlo (baseline risko), tiam ĉi tiu virino havas altan (aŭ alie ili skribas "pliigitan") riskon. Ekzemple: la baza risko estas 1: 500, tiam la rezulto 1: 450 estas konsiderata pli alta. En ĉi tiu kazo, ili estas senditaj al konsulto por genetiko sekvita de invasiva diagnozo (punkto).

Se trisomio 21 estas sub la malplena sojlo, tiam en ĉi tiu kazo, la malalta risko de ĉi tiu patologio. Por pli precizaj rezultoj, oni rekomendas fari duan ekranadon, kiu estas farita je 16-18 semajnoj.

Eĉ ricevinte malbonan rezulton, vi neniam devus rezigni. Pli bone, se temas permesi, revalidigi la provojn kaj ne perdi koron.