Trisomio sur la 21-a kromosomo, aŭ Down's Syndrome, estas la plej ofta formo de genoma patologio kiu okazas en proksimume 1 el 800 infanoj naskitaj. Sciencistoj trovis, ke la malsano estas pro malĝusta distribuo de kromosomoj, rezultigante la pacienton, anstataŭ la du kopioj de la 21-a kromosomo, estas tri. Antaŭvidi la aperon de patologio estas neebla, estas evidente, ke unu-trisomio sur la 21-a kromosomo signifas nenion krom serio de mensaj, fizikaj kaj kondutaj malordoj, kiuj malhelpas la normalan disvolviĝon kaj ekziston de malsana infano.
En rilato kun la supre, malfacile superstatas la gravecon de prenatala diagnozo, permesante al la utero determini la riskon de trisomio 21 per karakterizaj indikiloj.
Unua trimonata kribrado
Ĝi rilatas al ne-invasivaj metodoj kaj konsistas el ultrasono kaj biokemia analizo de la sango de la patrino. La optimuma tempo por la unua antaŭatata ekrano estas 12-13 semajnoj.
Dum ultrasona diagnozo, specialistoj atentas la grandecon de la kolo-zono, kiu estas karakteriza markilo de la ĉeesto de anormalidades. Speciale, laŭ kiu semajno de gravedeco kaj la normo responda al ĝi, la signo de trisomio 21 eble estu la ekspansio de la kolora spaco de pli ol 5 mm.
Siavice, la sango de la virino estas ekzamenita por du hormonoj: libera b-HCG kaj RARR-A. Por la unuo de mezurado de la studitaj indikiloj preni - MoM. La valoroj akiritaj komparas kun la normalaj valoroj: Trisomio 21 povas indiki pli grandan nivelon de libera b-hCG - pli ol 2 M0Ma, kaj la koncentriĝo de PAPP-A estas malpli ol 0.5MoM.
Tamen, bazita sur la rezultoj de la unua antaŭprograma ekrano, estas neeble desegni definitivajn konkludojn, ĉar tio estas nur probabla indikilo, kiu ne ĉiam konsideras aliajn faktorojn influantaj la nivelon de ĉi tiuj hormonoj. Al ili eblas porti: malĝuste specifita termino de gravedeco, pezo de patrino, stimulo de ovulado, fumado.
Dua prenatalkribado
En la intertempo inter 15-20 semajnoj, dua provo estas diagnozita genomika patologio. Ĉi tiu periodo konsideras pli informa, ĉar multaj malobservoj povas vidi dum la ultrasono. Ekzemple, en feto kun trisomio sur 21 kromosomoj diferencas de la normo: la longo de la humero kaj la femuro, la grandeco de la ponto de la nazo, la grandeco de la rena pelvo, kaj kelkfoje la vidaj difektoj de la koro, la gastrointestinalo aŭ la kesto de la plexo vasculares de la cerbo.
Sango de graveda virino estas ekzamenita por AFP-nivelo, kiu estas brila markilo de la hereda patologio de la feto. Se, kiel rezulto de la dua ekrano, la AFP estis suba normala, tiam tio povus indiki la ĉeeston de trisomio en 21 kromosomoj.
La rezultoj akiritaj komparas kun la rezultoj de la unua studo, se la riskoj estas sufiĉe altaj, la graveda virino ricevas aliajn metodojn de ekzameno.
Invasivaj metodoj por determini kromosomajn anormalojn
Pli precizaj, sed ankaŭ pli danĝeraj manieroj determini genomajn malordojn estas:
- amniocentesis - signifas penetraĵon de la abdomena murego kun maldika nadlo kaj barilo de la amnióta fluido, kiu estas enketita en la estonteco;
- La biopsio de Chorion estas sufiĉe informa metodo. Kiel regulo, specimeno de villi kaj placaj ĉeloj estas plenumata ĉe 11-12 semajnoj per penetrado de la abdominara kavo aŭ per kathetero tra la vagino;
- umbilika ŝnurega sango, estas farita ne pli frue ol la 18-a semajno de gravedeco.
Invasivaj metodoj, kvankam ili permesas pli precizan determinon pri la ĉeesto de genoma anomalio, sed samtempe portas la riskon de arbitra finiĝo de gravedeco.