Plej multaj genetikaj anormaloj povas esti diagnozitaj dum intrauterina evoluo aŭ tuj post naskiĝo. La sindromo, unue priskribita de Harry Klinefelter kaj Fuller Albright, estas escepto. Ĉi tiu malsano ofte okazas preskaŭ nepercepteble dum jardekoj.
Sindromo de Klinefelter - kio ĝi estas?
La sekso de la infano estas determinita per la kombinaĵo de seksaj kromosomoj. En ovuloj ili estas nur unu specio - X, ino. Spermatozoo povas porti ambaŭ similan kromosomojn kaj virseksulojn - Y. Se la ovo estas fekundigita per gamete X, ni akiras aron de XX, kaj knabino naskos. Kiam la spermatozozo kun la masklo estas la plej rapida, la X-aro estas formita, kaj la familio atendas la knabon.
En iuj kazoj, la kromosomo X aŭ Y estas kopiita (ĝis 3 fojoj) kaj ĝiaj duobloj estas aligitaj al la seksa paro. La plej ofta varianto de la kombinaĵo estas XXY - Klinefelter-sindromo kun tia aro troviĝas en infanoj pli ofte ol aliaj specioj. La konsiderita mutacio estas propra en infanoj ekskluzive virseksaj, la knabinoj prezentitaj patologio ne estas malsana.
Karyotipo, karakterizaĵo de la sindromo de Klinefelter
Ĉiu persono havas individuan aron de kromosomoj, konsistanta el 23 paroj. Ĝi estas nomata karioto. La lasta paro (23) respondecas pri reproduktaj funkcioj kaj seksaj trajtoj. Por paciento kun la sindromo de Klinefelter, karotipo estas karakteriza kun la sekvaj aroj:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
La kurso de la malsano kaj la severeco de ĝiaj simptomoj dependas de la nombro de superfluaj elementoj en la 23-a paro. La sindromo de Klinefelter kun karotipoj, inkluzive de 49 kromosomoj, estas konsiderita la plej severa formo de mutacio. Ankoraŭ ekzistas mozaika tipo de anomalio, kiam iuj ĉeloj havas normalan genetikan kodon (46, XY), kaj nur kelkaj el ili damaĝis (47, XXY). En tiaj situacioj, patologio estas akompanata de malfortaj signoj kaj progresas pli facile ol aliajn specojn de la malsano.
Ofteco de Klinefelter-sindromo
La priskribita seksperfortado ne estas malofta, ĝi estas diagnozita en la masklo de loĝantaro en 0,2% de kazoj. Klinefelter sindromo okazas en unu knabo inter 500 sanaj infanoj. Donita la malfruan detekton de patologio, ĉi tiu malsano ne nur estas la plej komunaj genetikaj mutacioj, sed ankaŭ unu el la plej oftaj endokrinaj disfunkcioj en homoj.
Sindromo de Klinefelter - la kaŭzoj de
Ĝi ankoraŭ ne estas establita, kial iuj infanoj havas kroman kromosomon en la seksa paro. Estas nur teorioj, kiuj povas kaŭzi la sindromon de Klinefelter - la kaŭzoj, kiuj supozeble provokas anomalion:
- infektoj virales;
- tro frua aŭ malfrua gravedeco ;
- Sanga rilato inter patro kaj patrino;
- adversa ekologio.
La sindromo de Klinefelter ne estas heredita. La ĉeesto de unu aŭ pli da kromosomoj en la seksa paro en plej multaj situacioj kaŭzas infertilecon en matureco. Pacienca kun ĉi tiu patologio ne povas havi heredantojn kun simila genetika mutacio. Troa kromosomo povas havi ambaŭ patrinajn kaj patrinajn originojn, sed en virinoj ĝi estas trovita pli ofte (67% de kazoj).
Sindromo de Klinefelter - simptomoj
Ĉi tiu malsano ne manifestas sin en la periodo de intrautera disvolviĝo kaj en frua aĝo. La sindromo de Klinefelter en novnaskitoj ne povas esti videbla detektita, la infano havas normalajn fizikajn karakterizaĵojn (alteco, pezo, kapo-cirkonferenco) kaj ĝuste formita genitalia. La unuaj simptomoj de patologio observas de 5 ĝis 8 jaroj, sed ili estas ekstreme malfacile detekti kaj asociiĝi kun la genera mutacio:
- susceptibilidad al infektoj virales kaj bakteriaj;
- Malpeza malforta en motoro kaj parola evoluo;
- longaj faltoj (kompare kun la trunko);
- alta talio;
- akraj kaj oftaj modifaj ŝanĝoj;
- laceco;
- Atakoj de apatio kaj indiferenteco;
- deklivo al antisocia konduto.
Dum vi kreskas, la sindromo de Klinefelter ankaŭ progresas - la signoj fariĝas pli prononcitaj ĉe la pubereco:
- mallarĝaj ŝultroj paralele kun larĝaj koksoj kaj subevoluintaj muskoloj;
- obesidad;
- nesufiĉa kresko de haroj sur la vizaĝo kaj korpo;
- alta kresko kompare kun samuloj;
- pligrandigo de la mamaj glandoj (ginecomastia);
- malalta libido ;
- efemina kresko de pubika hararo;
- malgrandaj testikoj kaj peniso (kelkfoje).
La pli superfluaj elementoj en la karotipo, la pli severe manifestita Klinefelter-sindromo. En knaboj kun 2-3 duobligataj kromosomoj en la 23-paro ekzistas pliaj simptomoj:
- osteoporosis;
- deformado de la kesto;
- akrocianosis;
- bradikardio;
- malsovaĝaj koraj difektoj ;
- malĝusta mordado;
- astigmatismo;
- ptosis de la palpebroj;
- strabismo ;
- nistagmo;
- forta svingado de piedoj kaj palmoj;
- mensa malfruo;
- kondiĉoj manic-depresivas;
- malalta IQ;
- deformado de la aurikoj;
- agresema konduto;
- larĝa kaj plata nazo kun suprenita beko;
- granda buŝo;
- okuloj tre apartaj;
- la ĉeesto de malignaj neoplasmoj;
- kapdoloroj kaj atakoj de hipertensio;
- epilepsio ;
- colelitiasis;
- diabeto mellitus;
- skizofrenio;
- senpoveco;
- infertilidad;
- varikaj vejnoj;
- propenso al toksomanio, alkoholismo, gejeco.
Sindromo de Klinefelter - Diagnozaj metodoj
Norma 2-etapa studo helpas identigi la patologion sub konsidero en la antaŭatata periodo de feta evoluo. Ambaŭ fazoj estas gravaj, se la sindromo de Klinefelter estas suspektita - la diagnozo devus inkluzivi invasivajn kaj ne-invasajn metodojn. Pli ofte, ĉi tiu malsano restas senatimata antaŭ pubereco, do ĝi troviĝas jam en adoleskado aŭ en plenaĝa vivo.
Sindromo de Klinefelter - antaŭdira diagnóstico
La unua etapo de la studo implicas la analizon de la venosa sango de la estonta patrino, kiu estas ĉe la 11-13-semajno de gestado. Se la eksternorma enhavo de korionika gonadotropino kaj plasma proteino A ĉeestas en la biologia fluidaĵo, la virino estas inkluzivita en la grupo de gravedaj virinoj kun risko de malsana infano. En postaj periodoj, amniotaj histoj aŭ akvo analizas (invasivaj diagnozaj metodoj):
- amniocentesis ;
- biopsio;
- cordocentesis.
Tiaj teknikoj permesas, kun precizeco de 99.8%, rifuzi aŭ konfirmi la sindromon de Klinefelter - mozaika formo, kiu ofte fluas sekrete, ankaŭ estas determinita per la listigitaj metodoj. Invasivaj studoj estas bazitaj sur detala lego de la karyotipo de ĉeloj de la akiritaj biologiaj specimenoj, do ili estas tiel fidindaj kaj fidindaj kiel eble.
Sindromo de Klinefelter - provoj
Postnata diagnozo estas efektivigita per la nomumo de genetikisto, endokrinologo aŭ andologo. La malsano de Klinefelter helpas identigi la jenajn teknikojn:
- Smear de la mukoza membrano de la buŝo;
- provo de sango (biokemia, hormona);
- Ultrasono de la skribo;
- testika biopsio;
- Studi desegni fingrojn;
- karotipoj.
Kiel trakti la sindromon de Klinefelter?
Tute forigi la prezentitan genan anomalion estas neebla, do terapio celas mitigi siajn manifestojn. Homoj devas ĉesigi senĉese la sindromon de Klinefelter - la traktado postulas dumvivan uzon de viraj seksaj hormonoj, komencante laŭ la pubereco (11-12 jaroj). Interna ricevo aŭ injektoj de testosterona antaŭenigas la normaligon de la evoluo de la reprodukta sistemo kaj ĝia funkciado.
Pliaj manieroj por trakti la sindromon de Klinefelter bezonas malpezigi la asistantajn problemojn, kiuj provokas la priskribitan malsanon. Ĉi tiuj inkluzivas:
- hardante;
- infektado preventa;
- fizika eduko;
- konsilanto terapiisto kaj parola terapiisto;
- stabiligo de pezo;
- mastektomio (se necesa);
- adhero al ekvilibrigita dieto.
Sindromo de Klinefelter - prognozo
Ĉi tiu patologio ne estas fatala, kun taŭga kaj taŭga terapio, la risko de komplikaĵoj estas minimuma. Konvena traktado signife plibonigas la prognozon, se la sindromo de Klinefelter detektas - la vivdaŭro de homoj kun ĉi tiu kromosoma anomalio estas same kiel en sanaj homoj. Kun la uzo de pliaj metodoj de terapio, pacientoj perfekte adaptiĝas en la socio kaj plene kapablas labori. Infanoj kun sindromo de Klinefelter povas evolui simile al sanaj samuloj, la ĉefa afero estas komenci uzi testosteron en la tempo.
La plej lastaj atingoj en la kampo de reprodukta medicino helpas solvi eĉ la problemon de malfekundeco. La metodo de inkitro-fekundigo uzanta la ICSI-proceduron (intracetoplasma sperm-injekto) jam estis provita sur pacientoj kun la priskribita patologio. La provo rezultoj estas pozitivaj - absolute sana idaro naskiĝas.
Sindromo de Klinefelter - antaŭzorgo
Pro la manko de precizaj datumoj pri la kaŭzoj de la evoluo de genetika mutacio, ankoraŭ ne ekzistas efikaj mezuroj por eviti ĝin. La sindromo de Harry Klinefelter ne povas esti malhelpita ĉe la etapo de gravedeca planado. La nura necesa proceduro estas antaŭdata diagnóstico. Se infano estas diagnozita kun ĉi tiu malsano, estas grave eviti komplikaĵojn. Efika maniero por trakti la sindromon de Klinefelter estas hormonoj, kiujn vi devas uzi senĉese.