La sindromo de Gilbert (la malsano de Gilbert, la familio ne hemolítica, la simpla familio de la familio, la hiperbilirubinemia konstitucia) estas hereda malsano kun benigna kurso, kaŭzita de mutacio de la respondeca geno por neŭtrigi bilirrubinon en la hepato. La malsano estis nomita laŭ la franca gastroenterologo Augustine Nicolas Gilbert, kiu unue priskribis ĝin en 1901. La sindromo de Gilbert kutime manifestiĝas sin kiel levita nivelo de birirbino en la sango, jarajxo kaj aliaj specifaĵoj, kiuj ne estas danĝeraj kaj ne bezonas urĝan traktadon.
Simptomoj de la Sindromo de Gilbert
La ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano inkluzivas jenajn:
- Jaundice, kiam unue observis Iterikan makulon de la skleraĵo de la okulo (de preskaŭ neperceptebla prononcita). En maloftaj kazoj, povas esti malkonstruo de la haŭto en la nasolabia triangulo, palmoj, akseloj.
- Malkomforto en la dekstra hipokondrio, en iuj kazoj, povas esti iomete pliigita en hepata grandeco.
- Ĝenerala malforteco kaj laceco.
- En iuj kazoj, naŭzoj, eructoj, taburejaj malordoj, intoleranco al iuj manĝaĵoj povas okazi.
La kaŭzo de la sindromo de Gilbert estas manko en la hepato de speciala enzimo (glucuroniltransferasa), kiu respondecas pri la interŝanĝo de bilirubino. Kiel rezulto, nur ĝis 30% de la kutima kvanto de ĉi tiu kalina pigmento estas neŭtrigita en la korpo, kaj la troo amasigas en la sango, kaŭzante la plej oftan simptomon de ĉi tiu malsano - jaundice.
Diagnóstico de la Sindromo de Gilbert
La diagnozo de la sindromo de Gilbert kutime bazas en sangaj provoj:
- La tuta bilirubino en la sindromo de Gilbert varias de 21 ĝis 51 μmol / l, sed povas pliigi 85-140 μmol / l sub la influo de fizika praktiko aŭ kontraŭ aliaj malsanoj.
- Specimeno kun malsato. Diriĝas al specifa (ne tre ofta) provoj por la sindromo de Gilbert. Kontraŭ la fono de fastado aŭ plenumo ene de du-taga malalta kalorio dieto, birirrino en la sango levas 50-100%. Mezuroj de bilirubino estas faritaj sur malplena stomako antaŭ la provo, kaj poste post du tagoj.
- Specimeno kun fenobarbital. Al la preni fenobarbital, la nivelo de birirrino en la sango falas akre.
Kiel vivi kun la sindromo de Gilbert?
La malsano mem ne estas konsiderita danĝera kaj kutime ne postulas specifan traktadon. Kvankam la levita nivelo de bilirrubina en la sango persistas laŭlonge de la vivo, sed ĝia danĝera nivelo ne atingas danĝeran nivelon. La konsekvencoj de la simptomo de Gilbert kutimas esti limigitaj al eksteraj demonstracioj kaj malgravaj malkomfortoj, sekve, krom dietado, la traktado uzas nur la uzon de hepatoprotectores por plibonigi hepatan funkcion. Kaj ankaŭ (en maloftaj kazoj, severa ŝtono) prenante drogojn, kiuj helpas forigi la troan pigmenton de la korpo.
Krome, la simptomoj de la malsano ne estas konstantaj kaj la plejmulto de la tempo eĉ ne povas rimarki, pliiĝante kun pli granda fizika praktiko, alkoholo, malsato, malvarmoj.
La sola afero, kiu povas esti danĝera, estas la sindromo de Gilbert - en maloftaj kazoj, se la reĝimo ne respektas kaj manĝas malordojn, ĝi kontribuas al la disvolviĝo de inflamo de la biliario kaj la colelitiasis .
Kaj ĝi devas esti memorita, ke ĉi tiu malsano estas hereda, do se estas historio de unu el la gepatroj, oni rekomendas konsulti genetikiston antaŭ plani gravedecon.