Sindromo adrenogenital - ĉiuj trajtoj de patologio

Por primaraj kaj malĉefaj seksaj trajtoj, hormonoj estas respondecaj, iuj el kiuj estas produktitaj en la suprarrenaj glandoj. Ekzistas naskita malsano karakterizita de disfunkcio de ĉi tiuj endocrinaj glandoj kaj troa liberigo de androj. Troo de viraj seksaj hormonoj en la korpo kondukas al gravaj ŝanĝoj en la strukturo de la korpo.

Sindromo Adrenogenital - Kaŭzoj

La patologia konsidero ŝprucas de genetika mutacio congénita heredita. Malofte ĝi estas diagnozita, la efiko de adrenogenita sindromo estas 1 kazo per 5000-6500. La ŝanĝo en la genetika kodo kaŭzas kreskon en la grandeco kaj difekto de la suprarrenal karko. La produktado de specialaj enzimoj, kiuj partoprenas en la produktado de cortisol kaj aldosterona, estas malpliigita. Ilia manko kondukas al pliigo en la koncentriĝo de viraj seksaj hormonoj.

Sindromo adrenogenital - klasifiko

Dependanta de la grado de adrenocortika kresko kaj la severeco de simptomoj, la priskribita malsano ekzistas en pluraj variadoj. Formoj de sindromo adrenogenital:

• salo-perdanta;
• viril (simpla);
• post-pubereco (ne klasika, atipta).

Sindromo Adrenogenital - Salo

La plej ofta tipo de patologio, kiu estas diagnozita en novnaskitoj aŭ infanoj de la unua jaro de vivo. Kun la formo de sindromo adrenogenital perdita de salo, la ekvilibro hormonal estas perturbita kaj la funkcio de la kortego suprarrenales estas netaŭga. Ĉi tiu tipo de malsanoj estas akompanata de tro malalta koncentriĝo de aldosterona. Oni Devas subteni la akvon-salolan ekvilibron en la korpo. Ĉi tiu sindromo adrenogenital kaŭzas seksperfortadon de kora aktiveco kaj salto en sangopremo. Ĉi tio okazas kontraŭ la fono de amasiĝo de saloj en la renoj.

Adrenogenital sindromo estas virilformo

Simpla aŭ klasika varianto de la kurso de patologio ne estas akompanata de fenomenoj de adrenala insuficiencia. La priskribita adrenogenital sindromo (ACS viril-formularo) kondukas nur al ŝanĝoj en la ekstera genitalia. Ĉi tiu tipo de malsano ankaŭ estas diagnozita en frua aĝo aŭ tuj post akuŝo. Interne la reprodukta sistemo restas normala.

Afiŝu formo de adrenogenita sindromo

Ĉi tiu tipo de malsano ankaŭ estas nomita atípica, akirita kaj ne klasika. Tia adrenogenita sindromo okazas nur en virinoj, kiuj havas aktivan seksan vivon. La kaŭzo de la disvolviĝo de patologio povas esti ambaŭ reciproka mutacio de genoj, kaj tumoro de la suprarrenal karko . Ĉi tiu malsano ofte akompanas infertilidad, do sen taŭga terapio, adrenogenita sindromo kaj gravedeco estas nekongruaj konceptoj. Eĉ kun sukcesa koncepto, la risko de aborto estas alta, la feto estas mortigita eĉ en la fruaj stadioj (7-10 semajnoj).

Sindromo Adrenogenital - Simptomoj

La klinika bildo de la priskribita genetika anomalio respondas al la aĝo kaj formo de la malsano. Adrenogenital sindromo en novnaskitaj foje ne povas esti determinita, pro tio, kion la sekso de la bebo povas identigi malĝuste. Specifaj signoj de patologio fariĝas videblaj de 2-4 jaroj, en iuj kazoj ĝi manifestiĝas poste, en adoleskado aŭ matureco.

Sindromo adrenogenital en infanoj

Kun salo-perdanta formo de la malsano, simptomoj de akvo-salo ekvilibro perturbas observiĝas:

• diareo;
• severa vomado;
• malalta premo;
• konvulsioj;
• takikardio;
• pezo perdo.

Simpla adrenogenita sindromo en masklaj infanoj havas la jenajn simptomojn:

• pene pligrandigita;
• troa haŭta pigmentado de la skripto;
• malluma epidermo ĉirkaŭ la anuso.

Novnaskitaj infanoj malofte estas diagnozitaj ĉar la klinika bildo ĉe frua aĝo estas malbone esprimita. Poste (de 2 jaroj) adrenogenital sindromo estas pli rimarkinda:

• kresko de haroj sur la korpo, inkluzive de genitaloj;
• malalta voĉo;
• akno hormonal ( akna vulgaris);
• masculinigo;
• akcelo de osta formado;
• mallonga staturo.

Sindromo adrenogenital en knabinoj

Difini la konsideritan malsanon en inaj beboj estas pli simpla, ĝi estas akompanata de tiaj simptomoj:

• hipertrofa klitro, kiu aspektas tre simila al peniso;
• granda labio, aspektas kiel skripto;
• la vagino kaj uretro estas kombinitaj en urogenita sinuso.

Kontraŭ la fono de la signoj de novnaskitoj, knabinoj estas foje konfuzitaj por infanoj kaj konsumitaj laŭ la malĝusta sekso. Pro ĉi tio, en lernejo aŭ adoleskado, ĉi tiuj infanoj ofte havas psikologiajn problemojn. En la reprodukta sistemo de la knabino tute respondas al la ina genotipo, tial ŝi sentas sin virinon. La infano komencas internajn kontraŭdirojn kaj malfacilaĵojn kun adapto en la socio.

Post 2 jaroj, congénita adrenogenital sindromo karakterizas per la sekvaj simptomoj:

• Antaŭtempa kresko de pubaj haroj kaj akseloj;
• mallongaj kruroj kaj brakoj;
• muskuleco;
• aspekto de vizaĝa haro (de aĝo de 8);
• fizika viro (larĝaj ŝultroj, mallarĝa pelvo);
• foresto de kresko de mamaj glandoj;
• malalta kresko kaj amasa torso;
• kruda voĉo;
• akna malsano;
• malfrua komenco de menstruo (ne pli frua ol 15-16 jaroj);
• malstabila ciklo, oftaj malfruoj en menstruo;
• amenorrea aŭ oligomenorrea;
• infertilidad;
• Salti premon saltas;
• troa pigmentado de la epidermo.

Sindromo Adrenogenital - Diagnozo

Instrumentaj kaj laboratoriaj studoj helpas identigi hiperplasion kaj disfuncion de la suprarrenal karko. Diagnozi adrenogenital congénita sindromo en infaninoj, kompleta ekzameno de la genitaĵoj kaj komputila tomografio (aŭ ultrasono) estas farita. Provizora ekzameno povas detekti ovarojn kaj uterojn en knabinoj kun masklaj genitaj organoj.

Por konfirmi la supozitan diagnozon, laboratoria analizo por adrenogenita sindromo efektivigas. Ĝi inkludas la studadon de urino kaj sango sur la enhavo de hormonoj:

• 17-OH-progesterona;
• aldosterona;
• cortisol;
• 17-ketosteroidoj.

Aldone atribuita:

• biokemio ;
• klinika sango-testo;
• ĝenerala ekzameno de urino.

Traktado de adrenogenita sindromo

Neeble forigi la ekzamenitan genetikan patologion, sed ĝiaj klinikaj demonstracioj povas esti forigitaj. Sindromo adrenogenital - rekomendoj klinikoj:

1. Ricevado por vivo de hormonaj drogoj. Por normaligi la laboron de la suprarrenal karko kaj kontroli la endokrinan ekvilibron, vi devos konstante trinki glucocorticoidojn. La preferata opcio estas Dexamethasone. La dozo estas kalkulita individue kaj ampleksiĝas de 0,05 ĝis 0.25 mg tage. Kun salo-perdanta formo de la malsano, ĝi gravas preni mineralajn corticoidojn por subteni la akvon-salolan ekvilibron.
2. Korekto de aspekto. Pacientoj kun la priskribita diagnozo estas rekomenditaj havi vaginalan plaston, klitorektomion kaj aliajn kirurgiajn intervenojn por certigi, ke la genitaĵoj havas la ĝustan formon kaj grandecon.
3. Regulaj konsultoj kun psikologo (laŭ peto). Iuj pacientoj bezonas helpon en socia adapto kaj akceptado de si mem kiel plenkreskulo.
4. Stimulo de ovulado. Virinoj, kiuj volas gravediĝi bezonas kurson de specialaj medikamentoj, kiuj certigas la korekton de la menstrua ciklo kaj forigo de andrógeno. Glucocorticoidoj estas prenitaj dum la periodo de gestado.