Por la unua fojo la koncepto de sindromo de Petrushka estis enkondukita en 1965 fare de Harry Angelmann, post kiu ĉi tiu malsano poste estis nomita. La ofteco de la malsano estas 1 ĝis 20,000 infanoj kaj estas transdonita genetike. La malsano estas diagnozita al la aĝo de 3-7 jaroj kaj pli ofte en infanoj.
Sindromo de Petrushka - kio estas?
Ĉi tiu malsano estas nomata "feliĉa pupo-sindromo", "ridanta pupo" aŭ "pupo-sindromo". La sindromo de Petrushka estas malofta neuro-genetika patologio, kiu estas karakterizita de malfruo en la evoluo de fizikaj kaj intelektaj kapablecoj. Establi malkapablon kun Angelman-sindromo eblas se vi pasos enketon kaj instruos la finon de genetikistoj. La kialo pri la foresto de kelkaj genoj de la 15-a kromosomo, kiel regulo, devas serĉi en la patrina genotipo. En tiaj virinoj, la ebleco toleri sanan bebon estas tre malgranda, se virino suferis de ĉi tiu malsano - en 98% de kazoj aperas la sama infano.
Diagnóstico de la sindromo de angelmano efektivigas en la okazo ke la ĵus naskita malpliiĝas en muskola aktiveco kaj malrapidigita motoro. Bedaŭrinde, homoj kun tiaj malordoj ne havas plenan reakiron, pli la 15-a kromosomo estas tuŝita - la malpli da ŝanco esti kuracata. Oni scias, ke tia malsano ne nur heredas, sed ankaŭ manifestis multe pli fortan kaj pli brila ol la patrino.
Petrosa Sindromo - Simptomoj
Ĉi tiu malsano karakterizas per:
- Ridado kaj ĝojo pro neniu kialo;
- ĥaosaj gestoj;
- malfacila aŭ malaperita parolado;
- tumulto de ekvilibro;
- malrapida pezo;
- kaptiloj;
- tumulto;
- strabismo (strabismo);
- konvulsioj;
- potenca salivado;
- fali el la lango;
- kronika soifo
Simptomoj en plenkreskaj pacientoj estas mildigitaj dum la jaroj. Por plenkreskuloj, ili spertas iujn simptomojn, kiel hiperactiveco kaj dormo , kaj iuj povas plimalboniĝi, ekzemple, scoliosis. Kun aĝo, pezo problemoj povas komenci. En knabinoj kun ĉi tiu sindromo, dum pubereco, kiu okazas ĉe la kutima tempo, povas esti pliiĝo en kaptiloj.
Sindromo de Angelman en infanoj - simptomoj
La unuaj signoj de petroselo sindromo aperas jam en la fruaj monatoj de evoluo.
- En problemoj kun nutrado, dormado, malrapidigo de pezo. La neceso de dormo povas malpliiĝi, kaj la normala reĝimo eble ne povas esti establita dum longa tempo.
- En lerneja aĝo ekzistos problemoj kun legado kaj percepto, malfacilaĵo kun koncentriĝo de atento.
- Interferencia kun lernado povas inkluzivi hiperactivecon, parolajn problemojn kaj kunordigajn malordojn.
- Pro la rigardo sur rigidaj kruroj, la pacientoj estas nomataj "pupoj", ili ankaŭ karakterizas per scoliosis kaj, plej terura, epilepsio observas en 80% de pacientoj.
Malsano "Petrosa Sindromo" - kiom da homoj vivas?
La vivdaŭro de pacientoj kun diagnozo de "Petrushka-sindromo" estas averaĝa, 35-40 jaroj. Homoj, kiuj ricevis senkapablon, sed kiuj aplikis la ĝustan traktadon por la tuta tempo, povas vivi pli longe. Nuntempe ne ekzistas metodoj por kompleta resanigo, sed ekzistas specialaj programoj, kiuj povas plibonigi la kvaliton de la pacientoj.
Sindromo de Angelman - traktado
Gravas memori, ke la plej grava afero por infanoj kun tia malsano estas la medio de amo kaj amo en la hejmo, ne forgesu pri regulaj ekzamenoj kaj observado de ĉiuj kondiĉoj de terapia terapio. Kun la paŝo de la tempo, novaj metodoj traktantaj la sindromon de Anghelman estas evoluigitaj. Ĉi tiuj specialaj programoj fariĝas individue por ĉiu individua paciento kun malsamaj simptomoj, sed ekzistas 4 ĉefaj vojoj:
- Anticonvulsivos por la traktado de epilepsio, kiu reduktos la riskon de oftaj atakoj kaj malpezigas la konsekvencojn.
- Fizikoterapiaj ekzercoj por la evoluo de malgrandaj mikskoloraj kapabloj kaj aliaj tipoj de aŭtomata aktiveco.
- Signa lingvo estas pli bone komenci lernadon de frua aĝo, lerninte tian modon de komunikado helpos vin adapti kaj socii pli rapide, kiom eble en ĉi tiu kazo.
- La necesa terapio devas venki hiperactivecon kaj pliigi koncentriĝon.