Down Sindromo estas unu el la plej oftaj genetikaj malordoj. Ĝi okazas eĉ ĉe la etapo de formado de la oocito aŭ spermo aŭ dum ilia fandado dum fekundigo. Plie, la infano havas kroman 21-a kromosomon kaj kiel rezulto, en la ĉeloj de la korpo ne estas 46, kiel atendis, sed 47 kromosomoj.
Kiel identigi la sindromon de Down dum gravedeco?
Ekzistas pluraj manieroj identigi Down sindromo dum gravedeco. Inter ili - invasivaj metodoj, ultrasono, prizorgado por gravedeco . Aŭtentike, la sindromo de Down povas esti diagnozita en la feto nur kun la helpo de invasivaj metodoj:
- Korionika biopsio je 10-12 semajnoj - la rezulto ricevas post kelkaj tagoj. Tamen, la proceduro estas danĝera ĉar ĝi povas kaŭzi spontanea aborto en 3% de kazoj;
- placentocentosis je 13-18 semajnoj - la rezulto estos dirita al vi post kelkaj tagoj. La risko de komplikaĵoj estas la sama - 3-4% de kazoj finiĝas en spontanea aborto;
- amniocentesis je 17-22 semajnoj - en ĉi tiu kazo la risko de aborto estas proksimume 0.5%;
- Cordocentesis ĉe 21-23 semajnoj - 1-2% de kazoj finiĝas en aborto.
Se dum la manipuladoj la ĉeesto de la sindromo de Down estas detektita, ĝi eblas forigi la gravedecon dum ĝis 22 semajnoj.
Kompreneble, la risko de spontanea aborto - bela malagrabla pago por la aŭtentikeco, precipe se ĝi rezultas, ke la bebo pravas. Sekve, ne ĉiuj estas solvitaj por tiaj manipulaĵoj. Kun certa grado de probablo, la sindromo de Down povas esti juĝita per la rezultoj de ultrasona studo.
Ultrasono de feto kun Down sindromo
Simptomoj de la sindromo de Down en feto dum gravedeco estas malfacile determini kun la helpo de ultrasono, ĉar tia studo permesas determini kun alta grado de fidindeco nur evidente malpuraj anatomiaj malordoj. Tamen ekzistas kelkaj markiloj, per kiuj la kuracisto eble suspektas, ke la feto havas kroman kromosomon. Kaj se en la procezo de ekzameno la feto havas signojn de la sindromo de Down, ilia studo entute ebligos integri integran bildon kaj ekscii trisomion 21 kun certa probablo.
Do, ĉi tiuj trajtoj inkluzivas:
- pligrandigo de la kolora spaco (granda dikeco de la cervika faldado aŭ amasiĝo de subkruca fluido sur la dorso de la fetala kolo). Kutime, ĉi tiu parametro ne devus superi 2.5 mm por vagina ekzameno kaj 3 mm por ekzameno tra la abdomina murego. Tia studo efektivigas je 10-13 semajnoj;
- la longo de la ostoj de la nazo de la feto - estas determinita en la dua trimonato. Hipoplasia de nazaj ostoj ĉeestas en ĉiu dua infano kun Down sindromo;
- veziko pligrandigita;
- osto maxilar reduktita;
- modera takikardio (pli ol 170 batoj por minuto);
- seksperfortado de la ondforma fluo de sango en la venosa dukto.
Se vi trovis unu aŭ pli da signoj sur ultrasono, tio ne signifas centon procento de naskiĝo de infano kun la sindromo de Down. Vi rekomendas suferi unu el la laboratoriaj provoj priskribitaj pli supre, kiam virino tra la abdomina muro prenas genetikan materialon.
Ultrasono estas plej informa en la periodo de 12-14 semajnoj - en ĉi tiu periodo la specialisto povas pli precize determini la gradon de risko kaj helpo preni pluajn necesajn mezurojn.
Kribrado por la sindromo de Down - transskribo
Alia metodo por detekti la sindromon de Down en gravedeco estas biokemia sango-testo de graveda virino prenita de vejno. Analizo de gravedaj virinoj por Down's sindrome implikas la koncentriĝon en sia sango de alfa-fetoproteins kaj la hormono hCG.
Alfafetoprotein estas proteino produktita de la heta hepata proteino. Ĝi eniras la virinan sangon tra amnióta fluido. Kaj malalta nivelo de ĉi tiu proteino povas indiki la disvolviĝon de Down sindromo. Estas plej konvene fari ĉi tiun analizon ĉe 16-18-semajnaj gestoj.