Marfan-sindromo estas tre malofta genetika malsano. Laŭ statistiko, ĉi tiu malsano okazas en 1 persono el 5,000. En la plej multaj kazoj, la malsano estas hereda. En 75% de kazoj, gepatroj transdonas la mutatan genon al siaj infanoj.
La kaŭzoj de la sindromo de Marfan kuŝas en la mutacio de la geno respondeca pri la sintezo de fibrilino. Estas ĉi tiu substanco estas grava proteino de la korpo, respondeca pri la kontraktebleco kaj elasteco de koneksa ŝtofo.
Karakterizita de Marfan-sindromo patologiaj ŝanĝoj en la cardiovaskula, nerva sistemo kaj muskola klera sistemo. La ĉefa difekto estas en kolagenaj malordoj kaj efikas la elastajn fibrojn de koneksa ŝtofo.
Signoj kaj simptomoj de la malsano
Marfan-sindromo, kies signoj montras en ĉiuj malsamaj manieroj, progresas ĉefe kun la envejecimiento kaj maljuniĝo de persono. Koncerne al la skeleto de la paciento, ĝi havas la jenajn trajtojn:
- alta kresko;
- malrigida kaj maldika skeleto;
- Manoj kun la sindromo de Marfan, kiel kruroj, havas senproporse longajn fingrojn;
- mallarĝa longa vizaĝo;
- ofte neegalaj dentoj;
- Enkorpigita aŭ konveksa sterno;
- scoliosis;
- ebenaj piedoj .
Multaj pacientoj kun ĉi tiu malsano suferas de myopio, kataraktoj aŭ glaucoma. Pro difekto en koneksa ŝtofo, homoj ofte suferas seriozajn cardiovaskulajn malsanojn. Kelkfoje ĝi kaŭzas subitan morton. Kiam la sindromo de Marfan estas diagnozita, la koro de la paciento estas ruida. Estas palpitacioj kaj malmulte da spiro.
Homoj kun Marfan-sindromo havas malfortecon aŭ entumecon en la kruroj. Ili ofte havas infektajn aŭ ventrajn herniojn, iujn problemojn kun spirado en sonĝo. La risko de pulmo-kancero pliigas draste.
Simptomo Marfan, kies simptomoj estas sufiĉe diversaj, limigas la vivon de la paciento al 40-45 jaroj.
Klasifiko de la malsano
En medicina praktiko, kutime distingas plurajn formojn de Marfan-sindromo:
- esprimita;
- forstrekita.
La grado de severeco povas esti severa aŭ milda.
Koncerne al la naturo de la kurso de la malsano, ĝi povas esti stabila aŭ progresema.
Diagnozaj mezuroj
Komence, la diagnozo de Marfan-sindromo baziĝas sur la analizo de la pedigradoj de la paciento. La neuropsychologia kaj fizika stato de persono ankaŭ estas studita. La harmonio kaj proporcieco de individuaj partoj de la korpo estas enketitaj.
Kiel regulo, por la diagnozo necesas havi almenaŭ unu el la kvin ĉefaj simptomoj de la malsano:
- arachnodactyly;
- disloko de la lenso de la okulo;
- kifoscozo;
- aurika aneurismo;
- deformidad de la sterno.
Ankoraŭ devas esti almenaŭ du pliaj signoj:
- prolapso de valvo mitral ;
- miopo;
- alta kresko;
- pneumothorax;
- ebenaj piedoj;
- hipermobilidad de la artikoj;
- strio.
Plej ofte, la diagnozo de ĉi tiu sindromo ne kaŭzas komplikaĵojn. Tamen, en 10% de kazoj preskribas pliajn funkciajn metodojn de esploro de X-radioj. La sindromo de Marfan, kies diagnozo estas sufiĉe preciza, foje povas esti konfuzita kun simila malsano - la sindromo de Lois-Datz. Metodoj de kuracado de malsanoj estas malsamaj, do ĝi estas ekstreme grava ne preni unu sindromon post alia.
Traktado-opcioj
Por la ĝusta diagnozo, la paciento devos viziti iujn specialistojn:
- kardiologo;
- ortopedisto;
- genetiko;
- oftalmologo
La sindromo de Marfan ne respondas al iu aparta kuracado. Ĉi tio estas pro la fakto, ke sciencistoj ankoraŭ ne lernis kiel ŝanĝi mutaciajn genojn. Tamen, ekzistas kelkaj variadoj en terapio, kiuj povas celi plibonigi la agadon kaj kondiĉon de aparta organo kaj malhelpi komplikaĵojn.
Gravas aliĝi al la dekstra balancita dieto, prenu vitaminojn kaj ĝenerale kondukas sanan vivstilon. La sindromo de Marfan, kies traktado estas dubasenca, postulas la pacienton plenumi kompleksajn fizikajn aerobiajn ekzercojn. Tamen, la ŝarĝo devas esti milda kaj modera.