Malsanoj, kiuj evoluas pro genetika faktoro, estas konsiderataj sufiĉe maloftaj, sed pli longe vivas homo, pli ofte ili ŝprucas en medicina praktiko.
La patologioj congénitas estas unu el la plej malfacilaj en la traktado, ĉar fakte antaŭ la kuracistoj, ĝi fariĝas tasko trompi naturon kaj korekti ĝiajn erarojn.
La malsano de Wilson-Konovalov estis priskribita en 1912 fare de la angla neŭrologo Samuel Wilson, kiu identigis multajn simptomojn de hepato-cerebral-dystonia, cirrosis de la hepato kaj kombinis ilin sub la nomo "progresiva lentikra degenerado".
La esenco de la malsano kuŝas en la fakto, ke la korpo amasigas troan kupron, nome en siaj plej gravaj esencaj organoj - la cerbo kaj la hepato.
En normala kvanto, kupro estas implikita en la formado de nervaj fibroj, ostoj, produktado de kolageno kaj la pigmento de melanino. Sed kiam la procezo de kupra retiro estas malobservita (kaj ĉi tio estas la esenco de la problemo de la malsano), ĝi povas endanĝerigi la vivon. Kutime, kupro estas digestita per manĝaĵo kaj estas ekscitita de galo, en la formado de kiu la hepato aktive partoprenas. Se la malsano ne estas traktita, tiam la prognozo estas malfavora.
Probablo de evoluo de la malsano de Wilson-Konovalov
De 100 mil homoj en tuta, kuracistoj trovos ĉi tiun patologion en nur tri. Ĝi estas transdonita aŭtomate recesive, kio signifas, ke la probablo de ĝia evoluo estas en tiuj homoj, kies ambaŭ gepatroj havas mutantan ATP7B-genon en la 13-a kromosoma paro. Genetiko taksas, ke ĉi tiu geno estas proksimume je 0.6% de la monda loĝantaro. En speciala grupo de risko infanoj, kiuj naskiĝas en proksima rilato.
Simptomoj de la malsano de Wilson-Konovalov
La malsano povas manifesti sin en infanaĝo aŭ adolescencia en formo de malordoj neuropsiquiatricos kaj hepata fiasko.
Kuracistoj distingas tri formojn de la malsano:
- la malordo tuŝas nur la hepaton;
- la tumulto influas nur la aktivecon de la centra nervoza sistemo;
- kun miksita formo, estas demonstracioj de ambaŭ formoj.
Ankaŭ en la malsano estas 2 etapoj, ĉi tio estas speco de inkubacio de la malsano de Wilson-Konovalov:
- latenta - 5-7 jaroj;
- etapo de klinikaj demonstracioj.
Estas du tipoj de malsanoj:
- akra - en 25% subite estas jaraĵo, la temperaturo pliiĝas, hepata malsukceso;
- kronika - malrapida manifestacio de la malsano, kiu okazas en 8-16 jaroj.
Kiam hepataj malordoj okazas, jenaj simptomoj okazas:
- sango nasal;
- laceco kaj malforteco;
- malpliigita apetito kaj laboranta kapaciton;
- nestabileco de tabureto kaj bloating;
- dolora doloro en la hepato;
- pikanta;
- pliigita korpo temperaturo;
- ĝardeno ;
- edemo;
- sanganta en la stomako kaj intestoj.
En la kazo de seksperfortadoj de la centra nervoza sistemo, jenaj simptomoj okazas:
- demonstracio de simptomoj de la aĝo de 20 jaroj;
- "Maska vizaĝo";
- potenca salivado;
- malordo de parolado kaj kunordigo de movadoj;
- tremo;
- atetosis;
- agresemo - histéricas kaj panikaj kondiĉoj.
Inter la specialaj signoj de la malsano - la formado de bruna ringo laŭ la rando de la korneo de la okulo.
Komplikaĵoj de la malsano de Wilson-Konovalov
La konsekvencoj de la malsano de Wilson-Konovalov en manko de traktado estas grandaj. Estas malobservo en multaj organoj kaj sistemoj:
- haŭto - pliigita pigmentado, bluaj truoj sur najloj;
- renoj - ŝtonoj en la renoj , ŝvelaĵo de la kruroj;
- koro - ritma tumulto;
- artikoj - estas tuŝitaj en 20-50% de kazoj;
- ostoj - ilia malforteco pliigas, fracturoj estas oftaj;
- endokrina sistemo - malfruo en seksa disvolviĝo, viroj povas havi kreskon en la mamaj glandoj, virinoj havas problemon kun la portado de la feto.
Diagnóstico de la malsano de Wilson-Konovalov
La sekvaj metodoj estas uzataj por diagnóstico:
- inspektado kun litkovrilo;
- determino de la nivelo de ceruloplasmino;
- determino de kupro en ĉiutaga urino kaj serumo.
Traktado de la malsano de Wilson-Konovalov
Traktado inkluzivas ambaŭ medikamentojn kaj dietajn mezurojn:
- dieto kun malsano de Wilson-Konovalov - tablo numero 5 kun la limigo de kupro al 1 mg tage;
- Kuprenilo de drogo;
- Uniatio;
- Vitamino B6.