Fabry-malsano estas hereda malsano, kiu povas manifesti sin per diversaj simptomoj. La graveco de ĉi-lasta varias laŭ la ĝenerala sano de la paciento, lia imuneco, vivstilo kaj iuj aliaj faktoroj.
La malsano de Fabry - kio ĝi estas?
Lizosomaj akumulaj malsanoj estas la komuna nomo de unu granda grupo de maloftaj heredaj malsanoj, kiuj estas kaŭzitaj de malobservo de la funkcio de lisosomoj. Nur en ĉi tiu kategorio estas la malsano de Fabry. Ĝi estas asociita kun malpliigo de la aktiveco de α-galactosidasa, lososoma enzimo, kiu respondecas pri la disigo de glicospingolipidoj. Kiel konsekvenco, grasoj amasigas troon en ĉeloj kaj interferas sian normalan funkciadon. Kiel regulo, suferas endoteliaj aŭ glataj muskolaj ĉeloj de sangaj glasoj, renoj, koro, centra nervoza sistemo, kornuso.
La malsano de Fabry estas speco de heredaĵo
Ĉi tiu malsano estas konsiderata genetike determinita per X-ligita tipo de heredaĵo. Tio estas, la malsano de Fabry estas transdonita nur sur la X-kromosomoj. Virinoj havas du, kaj sekve la anomalio povas esti heredita de ambaŭ filo kaj filino. La probablo de infano kun genetika devio en ĉi tiu kazo estas 50%. En homoj, ekzistas nur unu X-kromosomo, kaj se ĝi estas mutata, la malsano de Anderson Fabry estos diagnozita en siaj filinoj kun probablo de 100%.
La malsano de Fabry - kaŭzas
Ĉi tio estas genetika malsano, kaj tial la ĉefa kaŭzo de ĝia aspekto estas mutaciaj ŝanĝoj en GLA-genoj - respondecaj pri la kodigo de la enzimo. Laŭ la statistiko kaj la rezultoj de multnombraj medicinaj studoj, la lisosomala Fabry-akumulatro estas hereda en 95% de kazoj, sed ekzistas esceptoj. 5% de pacientoj "gajnis" diagnozon ĉe la komencaj etapoj de embrio. Ĉi tio estis pro hazardaj mutacioj.
Malsano de Fabry - simptomoj
Signoj de la malsano en malsamaj organismoj manifestas sin laŭ sia propra maniero:
- La viroj. En reprezentantoj de la pli forta sekso, la malsano de Anderson-Fabry, kiel regulo, komencas manifesti sin de infanaĝo. Unuaj signoj: doloro kaj brulado en la ekstremaĵoj. Iuj pacientoj plendas pri la aspekto de karzura senprudentaĵo, kiu plejparte kovras la areon de la umbiliko al la genuoj. Ĉar la malsano progresas malrapide, seriozaj simptomoj - abdominalaj malkomfortoj, ruliĝantaj en la oreloj , oftaj instigado al intenca movado, malantaŭa kaj kuna doloro - fariĝas rimarkindaj nur de 35 ĝis 40 jaroj.
- Virinoj. En la ina korpo, la malsano montras ampleksan gamon de klinikaj demonstracioj. Dum iuj pacientoj ne scias pri sia problemo, aliaj suferas de distrofia corneal, cansancio, cardiovaskulaj malordoj, anhidrosis, malsanoj gastrointestinales, rena malsano, okulo-damaĝo, neurologiaj malordoj.
- Infanoj. Kvankam en la plimulto de la kazoj la unuaj simptomoj de malsano aperas frue, la malsano de Fabry en infanoj ofte estas senatimata kaj evoluigas konscian aĝon. La plej fruaj signoj estas doloro kaj angiokeratomoj, kiuj ofte troviĝas malantaŭ la oreloj kaj estas pretervidataj de specialistoj. Aliaj demonstracioj de la malsano en malgrandaj pacientoj: naŭzo kun vomado, kapturnoj, kapdoloroj, febro.
Malsano de Fabry - diagnozo
Nur la paciencaj plendoj por diagnozo ne sufiĉas por specialisto. Por determini la malsanon de Fabry, oni devas preni provojn. La aktiveco de α-galactosidase povas esti vidita en plasmo, leŭkocitoj, urino, larmoj. Diferencia diagnozo devas nepre esti efektivigita konsiderante hereda hemorragia telangaectasia.
Malsano de Fabry - traktado
Ekde la komenco de la 2000-aj jaroj, kuracistoj aktive uzis anstataŭan terapion en la lukto kontraŭ la malsano de Fabry. La plej popularaj kuraciloj estas Replagal kaj Fabrazim. Ambaŭ medikamentoj administras intravenose. La efikeco de la drogoj estas preskaŭ la sama - ili minimigas doloron, stabiligas la renojn kaj malhelpas la disvolviĝon de rena aŭ kora kronika insuficiencia.
La sindromo de Fabry ankaŭ povas esti subpremita per simptomaj traktado. Ankonvulsuloj helpas malpezigi doloron:
- Dipeno;
- Gabapentin;
- Karbamazepino;
- Pregabalino.
Se pacientoj disvolvas riĉajn problemojn, ili estas preskribitaj ACE-inhibidores kaj angiotensina II-ricevantoj-blokantoj:
- Enap;
- Ramiprilo;
- Losartan;
- Lizinoprilo;
- Valsano;
- Prestario;
- Irbesartan.
La malsano de Fabry - klinikaj rekomendoj
Batali ĉi tiun sindromon estas malfacila kaj tempa procezo. Positivaj rezultoj de terapio atendas kelkajn pacientojn dum kelkaj semajnoj, sed la malsano de Fabry, la simptomoj kaj traktado priskribita pli supre, povas esti malhelpita. Por malhelpi la naskiĝon de infano kun mutita geno, fakuloj konsilas efektivigi perinatal-diagnozadon, kiu konsistas en studado de la aktiveco de α-galactosidase en amnotaj ĉeloj.