Heredaj malsanoj estas malsanoj, kies aspekto kaj evoluo estas asociitaj kun kompleksaj malordoj en la hereda aparato de ĉeloj transdonitaj per gametoj (reproduktaj ĉeloj). La okazo de tiaj dolenoj estas kaŭzita de interrompoj en la procezoj de stokado, vendo kaj translokigo de genetika informo.
Kaŭzoj de heredaj malsanoj
En la koro de la malsanoj de ĉi tiu grupo kuŝas la mutacioj de genaj informoj. Ili povas esti detektitaj en la infano tuj post naskiĝo, sed povas aperi en plenaĝa persono post longa tempo.
La apero de heredaj malsanoj povas esti asociita nur kun tri kialoj:
- Kromosoma malordo. Ĉi tio estas la aldono de kroma kromosomo aŭ la perdo de unu el la 46.
- Ŝanĝoj en la strukturo de kromosomoj. Malsano kaŭzas ŝanĝojn en la seksaj ĉeloj de la gepatroj.
- Gene mutacioj. Malsanoj ŝprucas pro mutacio de ambaŭ individuaj genoj, kaj pro la interrompo de komplekso de genoj.
Generaj mutacioj estas atribuitaj al heredaj dispozicioj, sed ilia manifestacio dependas de la influo de la ekstera medio. Tial la kaŭzoj de tia hereda malsano, kiel diabeto aŭ hipertensio, krom mutacioj, estas ankaŭ sennutrado, daŭra nervoza streĉiĝo, obesidad kaj mensa traŭmato.
Tipoj de heredaj malsanoj
Klasifiko de tiaj malsanoj estas proksime rilatanta al la kaŭzoj de ilia okazo. Tipoj de heredaj malsanoj estas:
- genetikaj malsanoj - ŝprucas kiel rezulto de DNA-damaĝo ĉe la gen-nivelo;
- Kromosomaj malsanoj - estas asociitaj kun kompleksa anomalio de la nombro da kromosomoj aŭ kun iliaj aberioj;
- malsano kun hereda dispozicio.
Metodoj por determini heredajn malsanojn
Por kvalitika traktado, ne sufiĉas scii, kiaj heredaj homaj malsanoj estas necese identigi ilin en tempo aŭ la probablo de ilia okazo. Por tio, sciencistoj uzas plurajn metodojn:
- Genealogia. Kun la helpo de studado de genealogio de persono, ĝi eblas identigi trajtojn de heredaĵo de ambaŭ normalaj kaj patologiaj signoj de la organismo.
- La manumbutono. Tia diagnozo de heredaj malsanoj estas studo pri simileco kaj diferencoj de ĝemeloj por malkaŝi la influon de la medio kaj heredaĵo pri la disvolviĝo de diversaj genetikaj malsanoj.
- Cytogenetic. Esploro de la strukturo de kromosomoj en pacientoj kaj sanaj homoj.
- Metodo biokemia. Observado de la proprecoj de homa metabolo .
Krome, preskaŭ ĉiuj virinoj dum gravedeco suferas ultrasonon. Ĝi permesas surbaze de la feto detekti congénitajn misformojn komencante en la unua trimonato kaj ankaŭ suspekti, ke la infano havas iujn heredajn malsanojn de la nervoza sistemo aŭ cromosomaj malsanoj.
Profilaxis de heredaj malsanoj
Eĉ pli ĵus, eĉ sciencistoj ne sciis, kio estas la eblecoj trakti heredajn malsanojn. Sed la studo pri patogenesis
Multaj genetikaj dolencoj, bedaŭrinde, tute ne komprenas. Sekve, en moderna medicino, granda graveco estas donita al la antaŭzorgo de heredaj malsanoj.
Metodoj por malhelpi la okazon de tiaj malsanoj inkluzivas la planadon de infano kaj la forlasado de infano en kazoj de alta risko de congénita patologio, la forigo de gravedeco kun alta probablo de feta malsano kaj la korekto de la manifestiĝo de patologiaj genotipoj.