Hemofilio estas unu el la plej gravaj heredaj malsanoj, kies evoluo estas asociita kun sekso. Tio estas, knabinoj estas portantoj de difekta geno, sed la malsano kiel tia manifestas sin nur en infanoj. La malsano estas kaŭzita de genetike fiksita malabundeco de plasmaj faktoroj, kiuj certigas la sangon de coagulabilidad. Malgraŭ la fakto, ke ĝi estas konata dum longa tempo, la nomo "hemofilia" malsano estis ricevita nur en la 19-a jarcento.
Estas pluraj specoj de hemofilio:
- hemofilio A (HA, klasika hemofilio);
- hemofilio B (GV, la malsano de Kristo);
- hemofilio C (HS).
Kaŭzoj de hemofilio
La heredaĵo de hemofilio A kaj B okazas, kiel jam menciis, laŭ la ino, ĉar homoj, kiuj suferas ĉi tiun malsanon, ofte ne vivas al reprodukta aĝo. Tamen, en la lastaj jaroj konsiderinda progreso estis rimarkita en la traktado, kiu permesas pliigi la vivon de malsanuloj. Krom la pozitiva efiko, ĉi tio ankaŭ kaŭzis negativajn konsekvencojn - rimarkindan pliigon en la nombro de pacientoj tutmonde. La ĉefa procento de malsanoj (pli ol 80%) raportas al genetikaĵo, tio estas, heredita de gepatroj, la ceteraj kazoj - sporada mutacio de genoj. Kaj plej multaj kazoj de sporada hemofilio de la patrino disvolvis de mutata patra geno. Kaj la pli maljuna la patro, pli alte la probablo de tia mutacio. Filoj de homoj suferantaj de hemofilio estas sanaj, filinoj estas portantoj de la malsano kaj transpasas ĝin al siaj infanoj. La probablo produkti malsanan filon en inaj portantoj estas 50%. En maloftaj kazoj, estas klasika malsano en virinoj. Ĝenerale, ĉi tio okazas kiam filino naskiĝas al paciento kun hemofilio de la patro kaj la portanto patrino de la malsano.
Hemofilio C estas heredita de infanoj de ambaŭ seksoj, kaj viroj kaj virinoj estas same tuŝitaj de ĉi tiu tipo de malsano.
Ĉiu el la tipoj de hemofilio (hereda aŭ spontanea), aperinta unufoje en la familio, poste estos heredita.
Diagnóstico de hemofilio
Ekzistas pluraj gradoj de severeco de la malsano: severa (kaj tre severa), de mezecozeco, milda kaj kaŝita (forigita aŭ latenta). Sekve, la pli alta la severeco de hemofilio, la pli prononcita la simptomoj, la pli forta sangrado estas pli ofte observata. Do, en severaj kazoj estas spontanea sangado eĉ sen rekta ligo kun iuj vundoj.
La malsano povas manifesti sin sendepende de aĝo. Kelkfoje la unuaj signoj povas esti viditaj jam en la periodo de ĵus naskita (sangado de la umbilika vundo, subcutana hemorragio, ktp.). Sed plej ofte, hemofilio manifestiĝas post la unua jaro de vivo, kiam infanoj komencas marŝi kaj la risko de lezo pliiĝas.
La plej komunaj simptomoj de hemofilio estas:
- regulaj kaj profusaj hemorragioj;
- vastaj, long-absorbaj hematomoj;
- daŭrigita sangado de la kamenoj, mucosaj membranoj de la nazo kaj buŝo, malpli ofte la intestojn, renojn, ktp. Kaj ili povas esti alportitaj al ia medicina manipulado;
- hemarthroj (hemorragias en la aro de kavo);
- hemorragias en ostaj histoj kaŭzantaj malklakigon de ostoj kaj aseptika necrosis.
En ĉi tiu kazo, sangado komencas ne tuj post la vundo, sed post iom da tempo (kelkfoje pli ol 8-12 horoj). Ĉi tio estas klarigita per la fakto, ke ĉefe sangado ĉesas teleroletojn, kaj kun hemofilio, ilia nombro restas ene de normalaj limoj.
Diagnuzi hemofilion kun diversaj laboratoriaj provoj, kiuj determinas la periodon de koagulado kaj la nombro da kontraŭ-hemofilaj faktoroj. Gravas distingi inter hemofilio kaj von Willebrand-malsano, trombocitopenika puro kaj Glanzmann thrombastenia.
Hemofilio en infanoj: traktado
Antaŭ ĉio, la infano estas ekzamenita de pediatrino, dentisto, hematologo, ortopedio, prefere genetika ekzameno kaj konsultado de psikologo. Ĉiuj specialistoj kunordigas siajn agojn por la preparado de individua traktado-programo, dependante de la tipo kaj severeco de la malsano.
La ĉefa principo de la traktado de hemofilio estas anstataŭiga terapio. Pacientoj estas injektitaj per anti-hemofilaj preparadoj de diversaj specoj, ĵus preta citara sango aŭ rekta transfuzo de parencoj (kun HA).
Tri ĉefaj metodoj de kuracado aplikiĝas: sur traktado (kun sangrado), hejma traktado kaj antaŭzorgo de hemofilio. Kaj la lasta el ili estas la plej progresema kaj grava.
Pro tio ke la malsano estas nekuracebla, la reguloj de vivo de pacientoj kun hemofilio estas reduktitaj por eviti vundojn, deviga dispensara registrado kaj oportuna terapio, kies esenco estas subteni la mankantan sangan faktoron je nivelo de ne malpli ol 5% de la normo. Ĉi tio evitas hemorragiojn en la muskolaj ŝtofoj kaj artikoj. Gepatroj devas scii la kuriojn pri zorgado pri malsanaj infanoj, bazaj metodoj de unuaj helpoj, ktp.