La sindromo de Goldenhar ricevis lian nomon laŭ nomo de usona kuracisto, kiu unue priskribis ĝin meze de la pasinta jarcento. Ekde tiu tempo informo pri ĉi tiu patologio aldoniĝis iom pro ĝia rareco kaj komplekseco de studado, sed danke al modernaj teknologioj ĝi ne nur povas esti diagnozita en utero, sed ankaŭ efike traktata.
Sindromo de Goldenhar - Kio estas?
La sindromo konsideras, kiu en medicinaj fontoj ankaŭ estas nomata "oculo-auriculo-vertebra displasio", "hemifacial mikrosomia sindromo", estas akceptebla malsano kun granda kvanto da kongruaj anomalioj. Patologio estas asociita kun damaĝo dum la embria evoluo de la gigaj arkoj - transiraj kartilaginaj formadoj, el kiuj la pli malalta makzelo, temporomandibula artiko kaj la strukturo de la aŭdienco estas pli formitaj.
Studante pli detale la Goldenhar-sindromon, kian malsanon ĝi estas, kio estas la kialo de ĝia aspekto, la scienculoj trovis, ke virinoj estas malpli susceptibles al ĉi tiu patologio, kaj laŭ la ofteco ĝi okupas la trian lokon inter la difektoj de la kranio-maxilofacia zono-disvolviĝo post tiaj devioj kiel "lepros lipon " Kaj" lupo buŝo ". Identigo de la malsano en la feto eblas ĉe la 20-24-semajno de gestado per ultrasona diagnozo kun skanado en tri dimensioj.
Sindromo de Goldenhar - kaŭzas
Ĝi ne establas precize kio Goldenhar-sindromo kaŭzas, sed plej multaj scienculoj opinias pri la genetika naturo de la malsano. Epizodoj de la malsano estas hazarda naturo, sed ofte post demandoj pri parencoj de pacientoj la hereda faktoro estas spurita. Iuj teorioj konsideras la rilaton de la disvolviĝo de patologio kun la efiko en la fruaj stadioj de gravedeco de certaj kemiaĵoj, viraj patogenoj.
Krome, la sekvaj faktoj de anamnezo de graveda virino estas konsideritaj riska faktoroj por la disvolviĝo de malsano:
- sango naskanta geedzeco;
- antaŭaj abortoj ;
- troa korpo pezo;
- diabeto mellitus
Sindromo de Goldenhar - Simptomoj
La malsano de Orageno estas detektita en novnaskitoj dum vida ekzameno, ofte karakterizita de komplekso de tiaj manifestoj:
- subevoluo de la malalta makzelo;
- malĝusta formado de la okulo (malobservo de la pozicio de la orbito kaj ĝia grandeco);
- deformado de la auriko;
- Malfacila evoluo de cervikaj vertebroj.
Plejofte, simptomoj observas unuflanke de la vizaĝo kaj trunko, duflankaj lezoj estas malpli komunaj. La grado de severeco kaj kombinaĵoj de demonstracioj estas individuaj. Krom ĉi tiuj, estas la sekvaj eksternormaj signoj de la sindromo de Goldenhar:
1. Trajtoj de la strukturo de la vizaĝo kaj buŝo:
- vizaĝa asimetrio;
- subevoluo de la zomomata areo;
- elstaranta frunto;
- larĝa buŝo slit;
- pliaj bridoj;
- lingvaj anomalioj;
- fika palato aŭ lipo.
2. Malfunkcioj de la organoj de aŭdado kaj vido:
- foresto de auriko;
- aplasia de la aŭda kanalo;
- surdeco;
- strabismo;
- difekto de oculomotora muskatureco;
- okulo kesto;
- atrofio de la iriso;
- bula okulo.
3. Patologio de internaj organoj kaj skeleta sistemo:
- difekto de la interventricular koro muro;
- mallarĝaĵo de la aorto;
- tetrad de Fallot ;
- anomalioj de la bronkopulmona sistemo;
- hidrocephalus;
- deformado de la rena pelvo;
- malformo de ripoj;
- klubo;
- fandado de la unua cervika vertebro kun la okcipita osto;
- scoliosis;
- mensa subvolvado.
Sindromo de Goldenhar - traktado
En rilato kun la multlingvaj demonstracioj, pacientoj kun la sindromo de Goldenhar estas submetataj al diferencita traktado, kiu ofte estas farita en pluraj stadioj, kiam la infano kreskas. En mildaj kazoj, eblas observi malsamajn specialistojn ĝis la infano atingas la aĝon de tri, post kiam rekomendas terapiajn mezurojn, inkluzive kirurgiajn manipuladojn, ortodontikan terapion. En severaj kazoj la plej multaj intervenoj ĝis unu aŭ du jaroj.
Traktado por ortodontiko efektiviĝas en tri ĉefaj etapoj, kiuj respondas al la evoluo de la dentoalveola sistemo (periodo de dentoj de lakto, tempo de ŝanĝo, periodo de permanenta mordado). Pacientoj provizas forpreneblajn kaj neŝoveblajn aparatojn por korekti makzelon kaj morditajn difektojn, kaj rekomendoj estas donitaj koncerne la regulojn de parola prizorgo. Ofte de 16-18 jaroj, ĉiuj medicinaj kaj rehabiliĝaj mezuroj kompletigas.
Sindromo de Goldenhar - operacio
La ĝemora mikrosomo estas traktita kun la deviga konduto de kirurgiaj intervenoj, la tipo, volumo kaj nombro de kiuj varias laŭ la grado de vundo. Ofte, ĉi tiuj specoj de operacioj estas atribuitaj:
- endoprostetiko de la temporomandibula artiko, makzeloj (pli malalta, supra);
- osteosíntesis de compresión-distracción;
- osteotomio de la nazo;
- osteotomio de makzeloj;
- genioplastio;
- rinoplasto;
- plasto de la auriko;
- konturo de la malalta makzelo, ktp.
Homoj kun Goldenhar-sindromo
Pacientoj, kiuj estas diagnozitaj kun Goldenhar-sindromo antaŭ kaj post kirurgio, povas aspekti sufiĉe malsame. Se oportuna en infanaĝo fariĝos operacioj, inkluzive de plasto, tiam la eksteraj signoj de la malsano eble preskaŭ forestas. Ekzistas multaj ekzemploj, kie homoj kun Goldenhar-sindromo studas sukcese, trovas bonan laboron, gvidas familiojn kaj naskas infanojn.
Sindromo de Goldenhar - prognozo
Por pacientoj kun la sindromo de Goldenhar, la prognozo estas favora en la plej multaj kazoj, kaj multe dependas de la damaĝo de la internaj organoj. Kun la detekto de la tuta komplekso de anomalioj, la apliko de ĉiuj eblaj metodoj por korekti malobservojn, atentan sintenon proksime al la paciento, psikologia subteno, estas ŝanco por plena reakiro.