Kromosomaj malsanoj estas dozoj de hereda naturo, kiuj estas kaŭzitaj de ŝanĝo en la strukturo aŭ nombro da kromosomoj. Ĉi tiu grupo de malsanoj ankaŭ inkluzivas tiujn, kiuj estas kaŭzitaj de genomaj mutacioj. Estas patologioj pro ŝanĝoj okazantaj en la seksaj ĉeloj de la gepatroj.
La koncepto de cromosomaj malsanoj
Ĉi tiu estas granda grupo de malsanoj congénitas, kiu okupas unu el la ĉefaj lokoj en la listo de heredaj patologioj de homo. Citologiaj studoj pri materialoj de fruaj abortoj montras, ke homaj kromosomaj malsanoj povas manifesti sin eĉ en embrioj. Tio estas, la malsano evoluas dum la fekundigo aŭ en la fruaj etapoj de fragmentigo de la cigoto.
Tipoj de kromosomaj malsanoj
Fakuloj kutimas dividi ĉiujn malsanojn en tri grandajn speciojn. Klasifiko de cromosomaj malsanoj dependas de la seksperfortadoj:
- ploidy;
- La nombro de kromosomoj;
- strukturo de kromosomoj.
La plej komunaj anomalioj kaŭzitaj de malobservo de ploidy-triploide kaj tetralopodium. Tiaj ŝanĝoj, kiel regulo, estas fiksitaj nur en la materialo akirita kiel rezulto de abortoj. Nur izolitaj kazoj de naskiĝo de infanoj kun similaj malordoj estas konataj, kaj ili ĉiam influas la normalan vivan aktivecon. Triploidio estas la rezulto de la fekundigo de diploidaj ovuloj kun haploide spermatozoa aŭ viceversa. Kelkfoje la anomalio estas konsekvenco de la fekundigo de unu ovo kun du spermatozoides.
Kromosoma norda malordo
En la plej multaj kazoj, cromosomaj malsanoj, kiuj rezultigis malobservon de la nombro da kromosomoj, montras per tuta monosomio aŭ trisomio. En la lastaj, ĉiuj tri kernoproteinstrukturoj estas homologoj. Je la unua anomalio de la nombro da kromosomoj, unu el la du haveblaj en la aro restas normala. La tuta monosomio estas nur en kromosomo X, ĉar embrioj kun aliaj aroj mortas tre frue - eĉ ĉe la komencaj etapoj de intrauterina evoluo.
Disturbado de kromosoma strukturo
La malsanoj evoluantaj kontraŭ la fono de kromosoma strukturo malordo estas reprezentataj de granda grupo de sindromoj kun parta mono aŭ trisomio. Ili leviĝas kiam estas strukturaj ŝanĝoj en la gepatraj seksaj ĉeloj. Tiaj tumultoj influas la rekompencajn procezojn. Pro ĉi tio, en mezozo, ekzistas perdo aŭ superrabundado de fragmentoj de nucleoproteinstrukturoj. Partaj kromosomaj anormalioj povas esti observataj en iuj kromosomoj.
Kaŭzoj de cromosomaj malsanoj
Scienculoj dum longa tempo laboris pri ĉi tiu afero. Kiel ĝi rezultas, la kromosomaj mutacioj de la malsano kaŭzas. Ili kondukas al devioj en la strukturo kaj funkcioj de la kernoproteinstrukturoj. Sciu ne nur la kaŭzojn de kromosomaj malsanoj, sed ankaŭ la faktorojn, kiuj havas la eblon manifesti mutaciojn. Valoro havas:
- trajtoj de la anomalio implikita;
- genotipo de la institucio;
- tipo de anomalio;
- la grandeco de la mankas aŭ troa genetika materialo (kun strukturaj tumultoj);
- la grado de ĉela mozaĵo de la institucio (nur tiujn ĉelojn, kiuj havas deviojn en strukturo aŭ funkcioj).
Kromosomaj Malsanoj - Listo
Ĉiu jaro, ĝi estas ĝisdatigita per novaj nomoj - la malsanoj estas enketitaj senĉese. Konsiderante, kio estas kromosomaj malsanoj, la plej fama hodiaŭ estas:
- Sindromo Down Ĝi disvolvas pro trisomio. Tio estas, ĉar en ĉeloj estas tri kopioj de la 21-a kromosomo, anstataŭ du. Kiel regulo, la "superflua" strukturo estas transdonita al la ĵus naskita de la patrino.
- Sindromo de Klinefelter. Ĉi tiu kromosoma malsano ne aperas tuj al naskiĝo, sed nur post pubereco. Kiel rezulto de ĉi tiu devio, homoj ricevas el unu al tri X-kromosomoj kaj perdas la ŝancon havi infanojn.
- Myopio. Myopio estas genetika devio, pro kiu la bildo estas formata ne kie ĝi supozas - sur la retino de la okulo - sed antaŭ ĝi. La ĉefa kialo por ĉi tiu problemo estas pliigo en la okulo.
- Kolora blindeco. Koloraj blindaĵoj ne povas distingi unu aŭ plurajn kolorojn samtempe. La kialo - en la "malplena" kromosomo 10a, ricevita de la patrino. En la pli forta sekso, ĉi tiu devio okazas pli ofte, ĉar kiel por homoj, la X-strukturo estas nur unu, kaj "korekti la difekton" - kiel okazas en la virinaj organismoj - iliaj ĉeloj ne povas.
- Hemofilio. Chromosomal-malsanoj povas esti manifestitaj per malobservo de sango-coagulableco.
- Migreno. La malsano, manifestita de severa doloro en la kapo, ankaŭ estas heredita.
- Fizika fibrosis. Ĉar ĉi tiu malsano estas malobservo de la glandoj de ekstera sekrecio. Homoj kun ĉi tiu diagnozo suferas troan ŝvitadon, abundan disigon de moco, amasigante en la korpo kaj interrompante kun la ĝusta operacio de la pulmoj.
Metodoj por diagnozo de cromosomaj malsanoj
Genetikaj konsultoj, kiel regulo, serĉas helpon de tiaj metodoj:
- Genealogia. Ĝi estas la kolekto kaj analizo de datumoj sur la pedigree de la paciento. Ĉi tiu metodo ebligas kompreni ĉu la malsano estas hereda kaj, se tia, determini la tipon de heredaĵo.
- Antikva diagnozo. Ĝi identigas heredajn malordojn de la feto, kiu estas en la utero en la tempo de 14-16 semajnoj de gravedeco. Se eksternormoj en la amnióta fluido estas detektita de aŭtomatoj, aborto povas esti farita.
- Cytogenetic. Uzata por identigi sindromojn kaj anormalojn.
- Biokemia. Klarigas la malsanon kaj helpas identigi mutatajn genojn.
Traktado de cromosomaj malsanoj
Terapio ne ĉiam helpas forigi la malsanon, sed ĝi povas malrapidigi ĝin. Kromosomaj anormaloj de la feto estas traktataj de tiaj metodoj:
- Dietoterapio. Supozas la aldonon aŭ forigon de la dieto de iuj substancoj.
- Terapio de drogoj. Ĝi estas uzata por influi la mekanismojn de enzimo-sintezo.
- Kirurgia traktado. Helpoj ligas kuncepteblaj koro difektoj , diversaj ostaj difektoj kaj malformaĵoj.
- Terapio de anstataŭado. Ĝia esenco estas en kompenso de tiuj substancoj, kiuj ne sintezas en la korpo sendepende.
Ofteco de cromosomaj malsanoj
Tre ofte, homaj kromosomaj anormaloj okazas en materialoj akiritaj kiel rezulto de spontaneaj abortoj faritaj en la unua trimonato. La ĝenerala ofteco de seksperfortadoj en la loĝantaro estas fakte ne tiel granda kaj proksimume 1%. Infanoj kun genetikaj anormalioj ankaŭ povas naskiĝi en sana gepatroj. Novnaskitaj knabinoj kaj knaboj, kiel medicinaj spektakloj, estas tuŝitaj de kromosomaj malsanoj kun la sama ofteco.